Ine Vanderstichele

Bekijk deze lijst in word

Ik zocht mijn moeilijke woorden op in Van Dale online woordenboek en in mijn artikel.

Autosomaal Bepaald door een gen op één van de chromosomen, anders dan geslachtschromosomen.

Chromosoom Een structuur (normaal 46 bij mensen) in de celkern, die bestaat uit een lang molecuul van een dubbele reeks DNA, waarin genen opeenvolgend gerangschikt zijn; deze structuur kan zich vermenigvuldigen door opeenvolgende celdelingen, en van generatie op generatie.

Deletie Verlies van genetisch materiaal.

DNA Desoxyribonucleïnezuur, de drager van erfelijke informatie van alle levensvormen.

Empirisch risico Risicoschatting gebaseerd op het waargenomen risico, i.t.t. risico op basis van algemene principes.

Eugenetica Wetenschappelijk onderzoek naar alle factoren waardoor het menselijk ras verbeterd zou kunnen worden.

Fenotype De zichtbare expressie van de werking van een bepaald gen; het klinisch beeld dat het resultaat is van een erfelijke aandoening.

Gebrouilleerd In onmin zijnde.

Gen Gedeelte van het DNA dat de code (‘blauwdruk’) bevat voor een enkel eiwit.

Genomics Het bestuderen van erfelijke informatie op genoomniveau, het onderling vergelijken van de genomen van diverse soorten en het daaruit afleiden van de functies van de diverse genen.

Genoom Het geheel van erfelijke informatie dat in ons DNA ligt opgeslagen.

Genotype De genetische samenstelling van een individu.

Kandidaat-gen Een gen dat in een moleculair genetisch onderzoek beschouwd wordt als de mutatie die mogelijk een ziekte veroorzaakt.

Mastectomie Het amputeren van de borst bij een vrouw.

Mendeliaans Volgens de erfelijkheidspatronen die oorspronkelijk door Gregor Mendel zijn beschreven.

Mutatie De verandering van een normaal gen in een veranderde vorm van dat gen.

Oncogen Een gen dat van belang is voor het ontstaan van kanker.

Oncogenetica Tak van de genetica die zich bezighoudt met het ontstaan en de ontwikkeling van tumoren.

Penetrantie Het aantal individuen met een bepaalde genetische constitutie (genotype) bij wie een gen – geheel of gedeeltelijk – tot expressie komt (fenotype).

Profylactische ovariectomie Het preventief wegnemen van een of beide eierstokken.

Recessief Een kenmerk of aandoening die alleen tot expressie komt wanneer beide specifieke genen (van een chromosomenpaar) zijn veranderd (gemuteerd).

Translocatie Uitwisseling en overdracht van genetisch materiaal tussen twee chromosomen, niet behorend tot hetzelfde chromosomenpaar.

Trisomie Er zijn drie kopieën van een specifiek chromosoom in de cel aanwezig.